Nous avons enfin un lien génétique entre le cancer de l’ovaire et ce trouble commun

Les scientifiques ont découvert un lien génétique et une relation potentiellement causale entre l’endométriose et certains types de cancer de l’ovaire.

Le risque absolu qu’une patiente atteinte d’endométriose développe un cancer est encore très faible, mais ces marqueurs génétiques qui se chevauchent pourraient aider les chercheurs à mieux comprendre et mieux traiter les deux maladies à l’avenir.

“Nous ne voulons pas que les femmes atteintes d’endométriose s’inquiètent, mais nous voulons plutôt qu’elles soient conscientes et sachent que le but de cette étude était d’accroître notre compréhension de ces deux maladies en comprenant le lien génétique entre elles”, explique un chercheur moléculaire. bioscientifique Sally Mortlock, de l’Université du Queensland, Australie.

L’endométriose est une affection très courante et notoirement sous-diagnostiquée. Elle survient lorsque des cellules similaires à la muqueuse de l’utérus se développent ailleurs dans le corps, provoquant parfois des douleurs ou l’infertilité.

Semblable à d’autres affections douloureuses féminines, l’endométriose, ou «endo» en abrégé, a été historiquement négligée par la médecine, et grâce à ce revers, aujourd’hui, nous en savons encore très peu à son sujet, y compris comment elle est causée.

Des recherches récentes suggèrent qu’endo détient une forte composante génétique, se regroupant souvent dans les familles. Des études épidémiologiques ont également montré que les personnes atteintes d’endo sont plus susceptibles de développer des cancers de l’ovaire plus tard dans la vie.

Pour approfondir la relation entre ces deux conditions, des chercheurs australiens ont rassemblé des données provenant de plusieurs études d’association à l’échelle du génome.

À la fin, ils ont trouvé 19 emplacements génétiques dans l’ADN féminin qui semblent prédisposer les personnes à l’endo tout en les prédisposant également au cancer épithélial de l’ovaire (qui se développe dans la muqueuse à l’extérieur de l’ovaire).

“Dans l’ensemble, des études ont estimé qu’une femme sur 76 risque de développer un cancer de l’ovaire au cours de sa vie, et l’endométriose augmente légèrement ce chiffre à 1 sur 55”, déclare Mortlock.

Nous ne savons toujours pas comment prédire quelles patientes endo sont plus susceptibles de développer des cancers de l’ovaire, mais les récentes recherches de Mortlock nous donnent quelques indices.

L’étude a utilisé les données génomiques de plusieurs grandes et récentes méta-analyses sur l’endométriose et le cancer épithélial de l’ovaire. Contrairement aux études précédentes, cependant, les auteurs ont pu associer de manière causale les composants génétiques de l’endométriose à certains types de cancer de l’ovaire.

En termes simples, cela signifie que les chercheurs ont découvert que les gènes responsables de l’endométriose étaient à l’origine du développement de tissus qui augmentaient le risque de développer un cancer de l’ovaire, mais pas l’inverse.

Cette directionnalité suggère que l’endométriose et le cancer épithélial de l’ovaire (EOC) sont biologiquement liés, et que “l’effet d’une variante génétique sur l’endométriose est susceptible de provoquer son effet sur l’EOC pour les variantes mises en évidence dans cette étude”, selon les auteurs.

Les régions génétiques partagées par l’endométriose et l’EOC pourraient aider les experts à déterminer quels mécanismes sont à l’origine de cette relation causale et quelles voies biologiques pourraient contribuer au risque.

Une telle recherche pourrait fournir des cibles médicamenteuses potentielles et des options de traitement pour les deux maladies, stoppant leur progression.

Dans la présente étude, par exemple, certaines variantes génétiques partagées ont été trouvées dans des régions connues pour héberger des gènes hormono-sensibles.

Cela suggère que la régulation hormonale pourrait aider à bloquer la voie causale entre l’endométriose et un type de COE connu sous le nom de cancer de l’ovaire à cellules claires (CCOC), qui est associé à une croissance anormale des tissus en dehors de l’utérus.

Les auteurs notent également que les voies d’adhésion cellulaire ont été “considérablement enrichies” pour certaines variations génétiques partagées entre endo et CCOC. Cela suggère que la capacité des lésions d’endométriose à adhérer aux tissus pourrait être une partie importante du développement de la maladie pour les deux maladies.

Le cancer de l’ovaire endométrioïde (ENOC) était également associé à l’endométriose et, dans une moindre mesure, au cancer de l’ovaire séreux de haut grade (HGSOC), qui est l’un des cancers humains les plus meurtriers avec peu de biomarqueurs prédictifs.

Certains des marqueurs génétiques pour endo et EOC identifiés dans la présente étude sont également partagés avec d’autres maladies de la reproduction, comme le syndrome des ovaires polykystiques et les fibromes utérins.

Les auteurs soupçonnent donc que “la perturbation des voies sous-jacentes importantes pour le développement et la régulation des systèmes reproducteur et endocrinien peut prédisposer les femmes à diverses maladies”, en fonction de leurs facteurs de risque génétiques et environnementaux.

L’endométriose elle-même est ne pas Cancéreuse, mais au fil des ans, les chercheurs ont comparé la façon dont les lésions endométriales métastasent, se propagent, envahissent et endommagent les tissus à celle des cellules cancéreuses.

Certaines études de cas ont même montré qu’en de très rares occasions, les lésions de l’endomètre peuvent se transformer en tissu malin.

Il y a encore tellement de voies à explorer pour comprendre l’endométriose, mais des études génétiques comme celles-ci peuvent aider les experts à réduire les nombreuses options qui s’offrent à eux, poussant les recherches futures dans la bonne direction.

L’étude a été publiée dans Cellule Rapports Médecine.

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