Des parents lancent une fondation pour trouver un remède à la maladie génétique de leur fils

Linda et Tommy Pham font tout ce qu’ils peuvent pour sauver leur fils de 2 ans d’une maladie génétique ultra-rare.

BEAVERTON, Oregon – Ce fut une pure joie pour Linda et Tommy Pham de mettre au monde un petit garçon en février 2020. Le garçon était leur deuxième enfant et ils l’ont nommé Raiden.

Tout allait bien au début, mais cela n’a pas duré.

“Après trois mois, tout a changé, malheureusement”, a déclaré Linda. “Il n’atteignait pas ces jalons et en tant que mère et père, nous savions que quelque chose n’allait pas.”

La mère a déclaré que Raiden avait commencé à vomir constamment et que le corps du bébé s’était tordu. Au fil des jours, il est devenu clair que Raiden ne se développait pas normalement et ne pouvait pas contrôler son corps.

Il y a eu de nombreuses visites médicales et une hospitalisation de 10 jours. D’abord, Raiden a eu un tube d’alimentation par le nez. Lorsque cela a aggravé les choses, il a reçu un tube d’alimentation dans l’estomac.

Tommy et Linda ont finalement appris ce qui n’allait pas, grâce à un spécialiste de l’Oregon Health and Science University (OHSU) qui a examiné les 20 000 gènes du bébé.

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“C’est ainsi que nous avons découvert qu’il avait cette mutation génétique ultra-rare causée par le gène UBA5”, a déclaré le père du garçon, qui a ajouté qu’il n’y avait qu’une trentaine de cas documentés dans le monde.

Apprendre que leur fils est l’un de ces rares cas a été déchirant, a-t-il dit, car à la suite de la mutation génétique, Raiden souffre d’un trouble neurologique progressif qui pourrait être mortel.

“Tous les parents veulent avoir la meilleure vie pour leurs enfants. Et quand nous avons découvert ce soir-là, mon cœur… quand je regarde en arrière, à ce jour, je deviens tellement ému », a déclaré Linda.

Sans remède ni thérapie établie, la famille a été dévastée.

« Mais en tant que parents, que pouvez-vous faire ? Allez-vous vous asseoir ou allez-vous vous battre, sensibiliser et partager l’histoire ? Parce que la réalité est que si nous sommes capables de soigner Raiden, nous pourrons aussi aider d’autres enfants.

Parallèlement à la sensibilisation, les Phams ont créé la Raiden Science Foundation pour collecter des fonds pour la recherche sur la thérapie de remplacement du gène UBA5. Ils ont dit qu’ils devront lever au moins 3 millions de dollars au fil du temps.

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Depuis le dernier Thanksgiving, ils ont amassé environ 350 000 $. Les Phhams ont déclaré qu’ils étaient extrêmement reconnaissants du soutien qui leur a permis de faire équipe avec des médecins de l’Université du Massachusetts pour se mettre au travail, espérons-le à temps pour leur fils et pour d’autres à l’avenir.

“Si une chose que je peux faire dans ma vie maintenant est d’aider à trouver un remède ou un traitement, ce serait le but de ma vie à ce stade”, a déclaré Linda.

Tommy a ajouté: “En fin de compte, nous voulons que notre voyage, même la fondation, représente un symbole comme l’espoir, l’inspiration, l’amour et l’humanité juste, comme des gens qui se réunissent pour rendre possible quelque chose d’impossible.”

Si vous souhaitez aider, il existe un lien GoFundMe sur le site Web de la Raiden Science Foundation.

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