Un programme de recherche en santé communautaire offrant un aperçu des risques génétiques pour la santé s’étend à l’ensemble de l’État | MUSC

Une expansion récemment annoncée permet à un plus grand nombre de personnes éligibles de participer au programme de recherche en santé communautaire de Our DNA SC. Il est proposé par l’Université médicale de Caroline du Sud, en collaboration avec Helix, une société leader dans le domaine de la génomique des populations. Le programme fournit des résultats génétiques pour trois problèmes de santé :

  • Une forme héréditaire de cholestérol très élevé appelée hypercholestérolémie familiale qui peut causer une maladie cardiaque relativement tôt dans la vie.
  • Cancer héréditaire du sein et des ovaires.
  • Le syndrome de Lynch, la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire.

La génomique est l’étude de tous vos gènes, y compris la façon dont ils interagissent les uns avec les autres et avec votre environnement. Les organisateurs veulent s’assurer que les personnes qui s’inscrivent aux tests via In Our DNA SC reflètent la population de l’État, qui est composée à plus de 25% d’Afro-américains.

Marvella Ford, Ph.D., professeure au Collège de médecine et directrice associée des sciences de la population et des disparités en matière de cancer au MUSC Hollings Cancer Center, a qualifié cette formidable annonce.

Dr. Marvella Ford prend la parole lors de la conférence de presse annonçant l’expansion de In Our DNA SC. Photos de Sarah Pack

«Nous avons maintenant la possibilité de fournir un accès aux tests génétiques via In Our DNA SC, à tout le monde ici dans l’État de Caroline du Sud. Nous voulons nous assurer que cette opportunité est vue et adoptée par des communautés racialement, ethniquement et socio-économiquement diverses. Nous ne voulons pas que quiconque soit exclu de cette merveilleuse opportunité.

Ford a déclaré que Hollings essayait déjà d’atteindre plus de personnes grâce à son unité de santé mobile, qui se rend dans les zones rurales pour donner des mammographies et des frottis Pap, et sa nouvelle camionnette de santé communautaire, qui propose des vaccins pour prévenir les cancers liés au VPH.

Dans notre ADN SC est un ajout important à ces efforts. Le programme, introduit en septembre dernier, était initialement disponible en tant que projet pilote pour les patients existants dans certains endroits, ce qui a entraîné l’inscription de 1 800 personnes. Depuis la semaine dernière, il est désormais ouvert pour inscrire 100 000 personnes.

Dr.  James Lu de Helix et Dr.  David Cole de MUSC parle lors d'une conférence de presse sur In Our DNA SC.
Dr. James Lu, PDG et co-fondateur d’Helix, s’entretient avec le Dr. David Cole, président de MUSC.

Le test implique des échantillons de salive. Il n’y a aucun frais pour les participants, et les individus et leur médecin recevront une copie des résultats. Il en sera de même pour les chercheurs qui essaient de répondre aux questions sur la façon dont l’ADN affecte la santé, mais ils ne sauront pas que les résultats appartiennent à un participant spécifique pour protéger la vie privée.

Le président du MUSC, David Cole, MD, un chirurgien du cancer qui a pris la parole lors de la conférence de presse annonçant l’expansion de In Our DNA SC, a vu à quel point l’information génétique peut être habilitante pour les patients. « Adopter la médecine de précision ou personnalisée est un changement de paradigme nécessaire ». Il va être nécessaire d’aider à définir de nouvelles voies en termes de prévention et de prestation de soins.

Le PDG de MUSC Health, Patrick Cawley, MD, a accepté. “Je suis enthousiasmé par ce programme qui fera progresser la science de la médecine et présentera de nouvelles options pour les patients de Caroline du Sud – des options telles que des plans de soins préventifs proactifs qu’un patient peut surveiller pour détecter les premiers symptômes et peut-être même une intervention précoce”, a-t-il déclaré.

“Il offre des options telles que la détermination à l’avance des médicaments auxquels un patient peut être génétiquement sensible. Et cela nous permet d’ajuster la dose pour ce patient, ou peut-être même d’éviter complètement le médicament. Il peut également aider à résoudre les dilemmes diagnostiques. Il n’y a rien de plus frustrant pour un patient ou une famille que de ne pas savoir ce qui se passe.

James Lu, MD, Ph.D., PDG et co-fondateur de Helix, a déclaré que MUSC est dans une bonne entreprise. « Nous sommes très concentrés sur la mise en place de programmes de génomique à grande échelle avec des systèmes de santé de premier plan à travers le pays qui se consacrent à faire de la génomique une partie de la norme de soins afin que tous les patients de leur système de santé puissent accéder au meilleur de la médecine de précision et s’assurer que tous les patients puissent avoir un accès égal.

Parmi les autres institutions travaillant avec Helix, citons la clinique Mayo, HealthPartners au Minnesota et Renown Health au Nevada. «Ce sont des institutions aux vues similaires qui envisagent la génomique dans le cadre de la norme de soins. Et MUSC est évidemment un leader pour apporter cela à tous les patients », a déclaré Lu.

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