Scenic Biotech et la Fondation du syndrome de Barth annoncent un partenariat pour explorer des modificateurs génétiques afin de trouver un traitement sur mesure pour la maladie rare complexe

AMTERDAM et BOSTON, 30 mars 2022 /PRNewswire/ — Scenic Biotech BV (« Scenic » ou « la société »), un pionnier dans la découverte de modificateurs génétiques pour permettre le développement de thérapies modificatrices de maladies pour les troubles génétiques rares et d’autres maladies dévastatrices, et la Fondation du syndrome de Barth ( BSF ou « la Fondation »), sont fiers d’annoncer qu’ils ont conclu un partenariat pour soutenir l’avancement du programme interne de découverte de médicaments de Scenic afin de trouver des traitements sur mesure pour le syndrome de Barth, un trouble multisystémique dévastateur qui entraîne des complications cliniques complexes. manifestations et une espérance de vie considérablement réduite.

En s’appuyant sur sa plateforme de découverte Cell-Seq, Scenic a généré un pipeline de thérapies modifiant la maladie, y compris trois programmes métaboliques. Ceux-ci visent à identifier des médicaments à petites molécules pour traiter le Niemann Pick Type C (NP-C), un trouble rare du stockage des lipides qui affecte le métabolisme des lipides, un deuxième programme non divulgué pour traiter un syndrome métabolique héréditaire sévère et un programme pour le syndrome de Barth.

Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme rare, liée à l’X, caractérisée par un déficit en cardiolipine, une cardiomyopathie, une faiblesse musculo-squelettique, une neutropénie, une fatigue débilitante, un retard de croissance et une hypoglycémie clinique, entre autres manifestations. La maladie la plus fréquemment signalée chez les hommes, mais a été associée à une mutation génétique du gène TAFAZZIN provoquant un remodelage anormal de la cardiolipine et une altération de la structure mitochondriale.

Avec une incidence estimée entre 1 sur 300 000 et 1 sur 400 000 en les États Unis et affectant tous les groupes ethniques, plus de 70% des personnes atteintes du syndrome de Barth présentent des complications, 17% sont des receveurs de greffe cardiaque, 69% s’appuient en outre sur la modulation immunitaire pour gérer la neutropénie et les infections, et la plupart signalent une fatigue constante et débilitante.1

“Le syndrome de Barth est une maladie à multiples facettes et potentiellement mortelle sans traitement spécifique, présentant ainsi un immense besoin médical non satisfait en termes de gestion des soins de santé et d’accès aux thérapies” dit Eric Lontok, Ph.D., directeur de recherche pour la Fondation du syndrome de Barth. “En finançant la recherche et en soutenant les parties prenantes de tout le spectre de la R&D, BSF reste un partenaire engagé dans les efforts précliniques et les études nécessaires pour comprendre l’impact potentiellement démesuré des modificateurs génétiques pour le syndrome de Barth”, a-t-il ajouté.

Conformément à l’accent mis par Scenic sur l’identification de modificateurs génétiques, également connus sous le nom de suppresseurs de maladies, ces nouveaux traitements agissent en supprimant ou en bloquant complètement l’effet d’un gène muté à l’origine de la maladie. Cette approche devrait aboutir à l’amélioration des symptômes à travers le spectre clinique complexe du syndrome de Barth.

“Notre approche du syndrome de Barth vise à identifier les traitements modificateurs de la maladie et est très spécifique à l’étiologie de la maladie, dans le but d’avoir un impact positif sur le large éventail de symptômes qui affectent les individus.” déclare Sebastian Nijman Ph.D., co-fondateur et directeur scientifique de Scenic Biotech.

Bien que le programme soit actuellement en phase préclinique, Scenic et BSF sont confiants dans le potentiel des modificateurs génétiques à jouer un jour un rôle thérapeutique important dans le syndrome de Barth. En travaillant ensemble, les deux équipes chercheront à tirer parti des atouts préconcurrentiels de la Fondation, tels que sa base de données de variantes humaines TAFAZZIN et son registre de données fournies par les patients, tout en facilitant l’accès aux modèles de recherche établis, aux échantillons biologiques et à la richesse de l’expertise multidisciplinaire dans le syndrome de Barth. espacer.

“Pour notre communauté mondiale de plus de 250 personnes touchées, les progrès et les partenariats, comme le nôtre avec Scenic, sont essentiels pour accroître les connaissances et susciter l’espoir pour notre indication de maladie ultra-rare. Notre vision est un monde dans lequel le syndrome de Barth ne cause plus de souffrance ” ou la mort”, a ajouté le Dr Lontok.

1 Voix du patient : Syndrome de Barth. Un rapport sur la réunion externe sur le développement de médicaments axés sur les patients, Mars 2019.

À propos de la Fondation du syndrome de Barth (BSF)

La Fondation du syndrome de Barth et nos affiliés internationaux constituent le seul réseau mondial de familles, de prestataires de soins de santé et de chercheurs axés sur notre mission de sauver des vies grâce à l’éducation, aux progrès du traitement et à la recherche d’un remède contre le syndrome de Barth. Considéré comme un modèle dans la défense des maladies rares, BSF a financé près de 6,1 millions de dollars américains à plus de 52 institutions mondiales et catalysé plus de 32 millions de dollars américains dans le financement d’autres agences pour faire avancer les découvertes scientifiques mondiales afin de mettre fin aux souffrances et aux pertes de vie dues au syndrome de Barth. De plus, BSF offre une bouée de sauvetage aux familles et aux personnes atteintes du syndrome de Barth dans le monde entier en offrant un soutien, des conférences éducatives, un registre des patients et des collaborations avec des prestataires de soins de santé spécialisés pour faire progresser un diagnostic rapide et approprié, des normes de soins et des traitements.

Pour plus d’informations, veuillez consulter : https://www.barthsyndrome.org/

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À propos de Scenic Biotech

Scenic Biotech se concentre sur l’identification de modificateurs génétiques, une toute nouvelle classe de cibles de maladies, pour l’intervention médicamenteuse. Aussi connus sous le nom de suppresseurs de maladie, les modificateurs génétiques sont des gènes qui agissent pour supprimer ou bloquer complètement l’effet d’un gène muté causant une maladie.

En tant que pionnier dans le domaine, Scenic Biotech s’appuie sur sa plateforme de découverte Cell-Seq pour identifier des modificateurs génétiques dans de multiples domaines thérapeutiques. Elle construit un pipeline de traitements modificateurs de la maladie pour traiter des maladies dévastatrices, notamment les maladies rares héréditaires et le cancer. Ses principaux programmes comprennent un programme d’immuno-oncologie ciblant le QPCTL et trois programmes de maladies rares basés sur des modificateurs génétiques médicamenteux. Les programmes de maladies rares consistent en : Médiator Niemann maladie de type C (NP-C1), un trouble rare du stockage des lipides qui affecte le métabolisme des lipides ou la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont transportés dans les cellules humaines, le syndrome de Barth, un trouble du métabolisme des lipides lié à l’X qui affecte le cœur , les cellules musculaires et immunitaires, et un programme pour traiter un syndrome métabolique grave héréditaire.

Scenic Biotech entretient une collaboration stratégique pluriannuelle avec Genentech, membre du groupe Roche, pour développer et commercialiser de nouvelles découvertes thérapeutiques ciblant les modificateurs génétiques.

Basée à Amsterdam, Pays-BasScenic Biotech a été fondée en 2017 en tant que spin-out de l’Institut néerlandais du cancer, et L’université d’Oxford. Il est soutenu par un syndicat paneuropéen d’investisseurs en capital-risque qui comprend Eir Ventures, BioMedPartners, Vesalius Biocapital, BioGeneration Ventures, Inkef Capital et Oxford Science Enterprises.

« Scenic Biotech » désigne toutes les sociétés du groupe Scenic, comprenant Scenic Holding BV et ses deux filiales à 100 % : Scenic Immunology BV et Scenic Biotech BV.

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Voir le contenu original : https://www.prnewswire.com/news-releases/scenic-biotech-and-the-barth-syndrome-foundation-announce-partnership-to-explore-genetic-modifiers-to-a-find- traitement-sur-mesure-pour-la-maladie-rare-complexe-301513086.html

SOURCE Scenic Biotech et Fondation du syndrome de Barth

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