Une approche globale pour accélérer la recherche sur les maladies rares

COMBINEDBrain place les groupes de défense aux commandes de la course pour guérir les maladies neurodéveloppementales rares. Des fondations de défense des patients représentant plus de trente troubles génétiques rares du neurodéveloppement unissent leurs forces dans le cadre de COMBINEDBrain pour accélérer la recherche sur leurs troubles. Le COMBINEDBrain Biorepository est un élément crucial d’une approche globale visant à accélérer la recherche translationnelle pour ces conditions graves.

“Notre fondation et nos familles du monde entier sont ravies de faire un don à ce biodépôt, faisant ainsi passer la recherche à la vitesse supérieure, non seulement pour nous mais pour tous les membres de COMBINEDBrain.” Bo Bigelow, Fondation pour le syndrome de Hao-Fountain

“C’est une bénédiction d’avoir le CB Biorepository à la disposition de notre communauté. Le mettre en place par nous-mêmes mettrait à rude épreuve nos ressources financières et bénévoles limitées. C’est un exemple classique de la valeur de COMBINEDbrain pour les maladies rares.” Mike Graglia, Fondation de recherche SYNGAP1

Le COMBINEDBrain Biorepository est unique, permettant aux groupes de défense des patients de régir la distribution des échantillons, tout en garantissant la confidentialité aux familles et la confidentialité aux chercheurs. Les fondations de défense des patients recrutent des participants à l’aide de matériel approuvé par l’IRB, les familles donnent leur consentement via zoom et un phlébotomiste mobile est envoyé au domicile du patient.

“COMBINEDBrain travaille avec une équipe de phlébotomistes mobiles, ce qui facilite grandement l’organisation de la collecte de sang, car cela peut être fait au domicile de l’enfant, avec très peu de perturbations dans la routine de l’enfant.” Nuala Summerfield, Fondation du syndrome de Schinzel-Giedion

“Le processus de collecte d’échantillons auprès des patients a été très simple grâce aux efforts de l’équipe du biodépôt COMBINEDBrain. Cela a été un énorme soulagement d’obtenir de si bons commentaires des participants et de leurs familles sur leurs expériences, à commencer par la réunion initiale de consentement éclairé de tous les jusqu’au prélèvement d’échantillons à l’aide de services mobiles de phlébotomie. Merci à COMBINEDBrain d’avoir écouté les besoins des patients et d’avoir fait en sorte que ce processus fonctionne pour eux.” Christal Delagrammatikas, Fondation du syndrome de Malan

Le développement de nouvelles thérapies dépend de l’identification des voies moléculaires et des tests de composés dans des modèles cellulaires de maladies fabriqués à partir d’échantillons biologiques de patients donnés. Ces échantillons biologiques peuvent inclure du sang, des biopsies cutanées, du liquide céphalo-rachidien, de l’urine, de la salive ou d’autres tissus qui sont catalogués et stockés dans les installations d’Infinity Biologix (IBX) dans le New Jersey. Le COMBINEDBrain Biorepository sert aux chercheurs en tant qu’emplacement centralisé pour accéder facilement aux échantillons biologiques de plusieurs maladies rares simultanément

Les scientifiques d’IBX isolent des fibroblastes à partir de biopsies cutanées ainsi que des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) à partir d’échantillons de sang pour produire des cellules souches pluripotentes induites (iPSC). Le COMBINEDBrain Biorepository peut également isoler et stocker la couche leucocytaire dans des échantillons de sang pour les chercheurs intéressés par d’autres types de cellules. Ces échantillons sont distribués aux chercheurs et à l’industrie sur demande, au coût le plus bas possible.

“Nous comprenons l’importance de chaque échantillon, nous sommes donc extrêmement fiers d’avoir été choisis par COMBINEDBrain comme partenaire pour la génération et la biobanque d’iPSC pour ces échantillons extrêmement importants et le travail que nous faisons ensemble. Notre expertise en biobanque remonte à plus de vingt ans. et l’équipe IBX est ravie d’apporter les avantages de cette expérience à COMBINEDBrain.” Robin Grimwood, PDG d’IBX

Les antécédents médicaux des patients qui ont fait don d’échantillons biologiques sont essentiels à une interprétation correcte des données biologiques et seront mis à la disposition des chercheurs intéressés, les informations d’identification étant supprimées. Toutes les informations cliniques sont conservées sur un Conforme HIPAA, base de données cryptée.

Je suis fier du travail accompli par notre équipe. Nous nous sommes lancés très récemment, mais nous avons déjà mis en banque plus de 50 échantillons ! En tant que neuroscientifique et parent d’un fils atteint du syndrome d’Angelman, je sais que le vrai sang, la sueur et les larmes mèneront à des traitements pour des familles comme la mienne.”


Terry Jo Bichell, MPH, PhD, Fondateur/Directeur, COMBINEDBrain

À l’heure actuelle, les participants doivent être situés aux États-Unis, mais un site européen est prévu en 2022. L’équipe COMBINEDBrain Biorepository comprend le Dr. Anna Pfalzer, Dr. Kyle Horning et Taylor Morris, administrateur du biodépôt.

.

Leave a Comment