La puissance des bases de données massives et des essais pour débloquer la médecine de précision

L’objectif d’atteindre une ère de médecine de précision individualisée nécessitera d’abord un examen plus approfondi de la population dans son ensemble.

La grande image: De grands essais cliniques et des bases de données massives d’informations génétiques et autres informations sur la santé anonymisées – parfois provenant de générations de populations – offrent aux scientifiques et aux médecins des données pour déchiffrer pourquoi certaines personnes ont un risque plus élevé de maladie ou des réponses différentes aux traitements.

  • Jusqu’à ce que les rôles de la génétique, de l’ascendance, de l’environnement, de l’alimentation, de l’âge et du sexe soient mieux compris, la médecine de précision restera un objectif insaisissable.
  • En menant de grands essais cliniques de traitements qui intègrent des personnes de toutes les communautés et de tous les horizons, il y a une meilleure chance de savoir si certains groupes réagiront différemment.
  • Et en collectant et en suivant la génétique et d’autres informations auprès de personnes d’horizons et de circonstances divers, les chercheurs – utilisant souvent l’apprentissage automatique ou l’IA – peuvent examiner ce qui arrive à la santé d’un groupe particulier sur de plus longues périodes.

Ce qui se passe: De nombreuses institutions collectent ces données, notamment…

Quoi de neuf: La pandémie de COVID-19 a conduit divers groupes à créer collectivement des études à grande échelle pour rechercher des traitements COVID sûrs et efficaces aussi rapidement que possible, comme l’essai Recovery du Royaume-Uni sur plus de 47 000 participants et l’essai thérapeutique solidaire de l’OMS sur 14 200 patients hospitalisés randomisés dans le monde. .

Une prise de conscience croissante des problèmes causé par un manque de diversité dans les essais cliniques et dans la plupart des bases de données génétiques a entraîné d’autres changements.

  • Le programme de recherche américain All of Us, qui compte plus de 480 000 participants, a récemment publié des séquences complètes du génome de près de 100 000 participants américains, dont près de la moitié appartiennent à des groupes sous-représentés.
  • On s’attend à ce que les données de All of Us mènent à des découvertes qui pourraient réduire les disparités en matière de santé et nous aider à « nous éloigner d’une approche de traitement unique », déclare Karriem Watson, responsable de l’engagement de All of Us.
  • De plus petits partenariats public-privé s’attaquent également au problème. Par exemple, Sema4, une société de soins de santé basée sur l’IA centrée sur le patient, a lancé l’essai REPRESENT pour inscrire 5 000 patients atteints d’un cancer à un stade avancé de diverses populations à des tests génétiques et génomiques complets, déclare William Oh, médecin-chef et oncologue de Sema4.

Vérification de la réalité: La médecine personnalisée continue de faire face à de sérieux défis et a parfois abouti à des objectifs mortels manqués. Mais beaucoup espèrent que l’accumulation de données provenant d’essais plus vastes et plus diversifiés contribuera à atténuer ces problèmes.

Entre les lignes: Les grandes études de cohorte sont l’une des “stratégies clés pour pouvoir comprendre les facteurs de risque associés au cancer et à d’autres maladies”, explique Marcia Cruz-Correa, médecin-chercheuse au Comprehensive Cancer Center de l’Université de Porto Rico.

  • Par exemple, l’étude de Framingham a révélé que des taux élevés de cholestérol étaient un facteur de risque de maladie coronarienne – “et maintenant, nous n’hésitons même pas à vérifier les taux de cholestérol en tant que norme de soins”, déclare Cruz-Correa.
  • “Nous avons essentiellement raté le bateau sur une très grande proportion de patients qui sont sous-représentés dans le traitement et la recherche cliniques contre le cancer”, déclare Oh.

La ligne du bas : Ces ensembles de données massifs devraient aider à démêler les facteurs biologiques et socio-économiques de la maladie, dit Oh. “Ils sont tous liés ensemble.”

Aller plus loin:

.

Leave a Comment