Le plaidoyer médical et l’ingéniosité de l’esprit humain guérissent la maladie

Sekar Kathiresan, PDG de Verve Therapeutics, MD/Avec l’aimable autorisation de Companyleaders.org

Le système de santé américain est notoirement complexe. UNE enquête D’un administrateur de régime de santé autofinancé a conclu que 70 % des 1 000 répondants trouvaient le système de santé d’aujourd’hui difficile à naviguer.

Dans ces circonstances, le plaidoyer médical devient nécessaire, en particulier lorsque les patients et les familles souffrent de conditions peu comprises ou même inconnues. Certains s’appuient sur des défenseurs professionnels des patients alors qu’ils se débrouillent dans le système médical déroutant.

D’autres, comme Doug Lindsay, prendre en main le traitement des maladies rares. Comme dit dans ce Article de CNN, une maladie inconnue a gardé Lindsay clouée au lit pendant près de 20 heures par jour pendant 11 ans. Aucun médecin ou traitement n’a pu l’aider.

La mystérieuse maladie a couru dans la famille de Lindsay, sa tante et sa mère souffrant de symptômes similaires. Il a utilisé les informations selon lesquelles l’état de sa mère était considéré comme lié à la thyroïde comme point de départ pour ses propres recherches intensives.

Après avoir parcouru le Web et déchiré des manuels, il a appris que les troubles surrénaliens peuvent ressembler à des troubles thyroïdiens et a finalement pu émettre l’hypothèse qu’il existe un large éventail de troubles inconnus du système nerveux autonome.

Lindsay s’est minutieusement rendu à la conférence annuelle de l’American Autonomic Society à Hilton Head, en Caroline du Sud, achetant une rangée entière de billets d’avion afin de pouvoir s’allonger sur les sièges avec l’aide d’amis. Dr. H. Cecil Coghlan s’est intéressé à la présentation de Lindsay, estimant que ses théories avaient du mérite.

Au fil des ans, Coghlan a aidé Lindsay à réutiliser les médicaments pour le traitement. Il a émis l’hypothèse qu’il pourrait avoir une tumeur surrénalienne qui provoquait une augmentation de l’adrénaline dans son sang.

Cependant, lorsque les analyses se sont révélées négatives à plusieurs reprises, Lindsay a repris ses recherches. Il a pu suggérer que quelque chose dans sa glande surrénale reflétait les effets d’une tumeur. Cette information a permis à Coghlan de lui diagnostiquer une hyperplasie bilatérale de la médullosurrénale, une condition avec seulement 32 cas enregistrés qui faisait fonctionner ses médulles élargies comme des tumeurs.

Lorsque Lindsay n’a trouvé aucune chirurgie disponible pour son état, il a décidé de créer la sienne. Se référant aux enregistrements de médullectomies surrénales réussies qui ont été réalisées sur des rats, des chats et des chiens, il a créé une proposition détaillée pour la procédure à effectuer sur le premier candidat humain : lui-même.

En fin de compte, il a réussi à faire extraire les deux médullosurrénales avec succès. Il a progressivement retrouvé sa force, sa capacité à marcher et sa vie.

Aujourd’hui, Lindsay donne des discours et travaille comme consultante médicale personnelle. “Quand j’ai retrouvé la santé et que ça s’est calmé, je suis parti en vacances aux Bahamas. J’ai vu l’océan pour la première fois”, a-t-il cité dans un Conférence TEDx. “Et puis je suis allé me ​​promener sur la plage.”

Une autre histoire personnelle de plaidoyer médical a été partagée avec BioSpace par Sekar Kathiresan. Lorsque son frère est décédé subitement d’une crise cardiaque, il a changé le cours de sa vie pour fonder une entreprise avec un nouveau médicament qui pourrait les prévenir.

Depuis le début des années 2000, Kathiresan pratiquait la cardiologie clinique et recherchait les bases génétiques des crises cardiaques, en particulier chez les patients plus jeunes. Ses recherches ont conclu qu’une série particulière de mutations génétiques pourrait augmenter le risque de crise cardiaque.

En 2012, il a subi une énorme tragédie personnelle. Son frère aîné Senthil, un homme de 42 ans en bonne santé avec un taux de cholestérol élevé, est rentré un jour d’une course et s’est effondré. Les ambulanciers ont tenté de le réanimer. Il a été transporté d’urgence à l’hôpital, où ils ont confirmé qu’il était en pleine crise cardiaque. Senthil a souffert d’une lésion cérébrale anoxique et ne s’est jamais réveillé.

“Ce fut un résultat dramatique et tragique. Pour moi, outre le chagrin que moi-même et ma famille avons subi, cela m’a fait redoubler d’engagement face à cette maladie. Mon travail s’est déplacé de la simple tentative de comprendre pourquoi certaines personnes ont des crises cardiaques à un jeune âge, et s’est concentré sur la recherche de traitements, en veillant à ce que ce qui est arrivé à mon frère n’arrive pas aux autres », a déclaré Kathiresan.

La recherche génétique de Kathiresan et d’autres avait découvert huit gènes avec des propriétés qui étaient naturellement résistantes aux crises cardiaques. Simultanément, le domaine de l’édition de gènes dans son ensemble a changé lorsque CRISPR/Cas9 a été inventé en 2012.

À l’époque, Kathiresan partageait un étage de laboratoire avec Feng Zhang. Ils ont travaillé ensemble dans le but d’obtenir une subvention de l’American Heart Association concernant un remède contre les maladies cardiaques. “Nous avons eu cette idée de coupler les découvertes génétiques que nous avons faites autour de la résistance avec l’édition de gènes. L’idée était de développer un médicament qui imiterait la résistance naturelle aux crises cardiaques que certaines personnes portaient.

Bien qu’ils n’aient pas remporté la subvention, Kathiresan a finalement construit Verve Thérapeutique autour de l’idée. « Nous sommes une société de biotechnologie qui développe la médecine génique pour traiter les maladies cardiovasculaires. L’intention de notre médicament est de réduire le cholestérol de façon permanente après un seul traitement », a-t-il déclaré.

Le principal candidat de la société, VERVE-101, cible le gène PCSK9. “Il s’agit d’un gène qui augmente normalement le taux de cholestérol ADL dans le sang. Nous cherchons à désactiver définitivement le gène responsable de la maladie. Il y a des humains qui se promènent qui ont cela naturellement. Ils ont de faibles niveaux de cholestérol ADL tout au long de leur vie. Nous cherchons à imiter cela.

Le produit a montré des résultats précliniques prometteurs chez les singes. Les taux sanguins de protéine PCSK9 ont été réduits de 89 % et les taux sanguins de LDL-C ont été réduits de 59 %. Ils ont suivi les singes pendant 18 mois pour déterminer la durabilité du produit. “C’est un effet à vie”, a déclaré Kathiresan.

Ensuite, Verve espère introduire le médicament dans une population humaine. “Nous guidons et anticipons le jalon du traitement de nos premiers patients avec ce médicament au cours du second semestre de cette année”, a-t-il déclaré. Ils ont soumis leur ensemble de données, avec une série d’études pour évaluer l’efficacité et l’innocuité du médicament dans les cellules, les souris et les singes, aux régulateurs aux États-Unis et ailleurs. Cela conduira à des données cliniques en 2023, évaluant la sécurité et l’efficacité du médicament chez l’homme.

Kathiresan est motivé par « la compréhension claire que si le taux de cholestérol LDL est bas tout au long de la vie, il est très difficile d’avoir une crise cardiaque. C’est la réponse aux crises cardiaques.

le Fondation Ryan a été fondée par une autre famille qui a plaidé pour une solution médicale. Ryan, le fils de Mark et Jeanne Dant, est atteint de mucopolysaccharidose (MPS 1). La maladie génétique rare presque toujours mortelle est causée par un manque d’enzymes nécessaires pour décomposer les sucres complexes et peut entraîner des difficultés d’apprentissage, des anomalies squelettiques, un syndrome du canal carpien, une hypertrophie des cordes vocales et de la langue, une perte de vision et un déclin de la fonction intellectuelle.

On a dit aux Dant que leur fils ne vivrait pas au-delà de l’âge de dix ans. Non seulement il n’existait aucun traitement curatif pour la MPS 1, mais personne ne faisait même de recherches sur la maladie rare. La famille a refusé d’accepter ce résultat et a lancé sa collecte de fonds personnelle avec une vente de pâtisseries qui a rapporté 342 $.

Au fur et à mesure que leur mission gagnait en notoriété et en financement, les Dant ont recherché un partenariat avec un chercheur. Ils ont rencontré Emil Kakkis, un chercheur de l’UCLA MPS 1, qui avait un scientifique théorie que la maladie pouvait être traitée avec une forme synthétique de l’enzyme manquante.

Grâce au financement de la Fondation Ryan, Kakkis et son équipe ont créé ALDURAZYME®. Ryan a reçu la thérapie aux enzymes synthétiques lors du premier essai clinique et est maintenant la personne traitée le plus longtemps au monde.

Ryan a fait des améliorations massives grâce à ce traitement et à d’autres. En 2017, il est diplômé de l’Université de Louisville avec un baccalauréat, spécialisé en administration du sport.

Kakkis a ensuite trouvé Ultragenyx, une entreprise qui apporte de nouvelles thérapies aux maladies génétiques rares. Le site Web de la Fondation Ryan cite que “Ryan continue de travailler son plan pour un avenir positif et a encore une fois un vocabulaire complet… et une vie bien remplie devant lui.”

Kathiresan a déclaré que le plaidoyer médical est important car « il s’agit de résoudre des problèmes. Nous cherchons à résoudre la principale cause de décès dans le monde : les crises cardiaques. Des hommes et des femmes de presque tous les pays sont touchés. Il reste la principale cause de décès dans le monde malgré les progrès. Pour résoudre un si grand défi, vous avez besoin du soutien des patients, des membres de la famille, des médecins et des personnes fournissant des soins de santé. » Dans l’ensemble, il rappelle que “faire un médicament qui fonctionne nécessite beaucoup de plaidoyer”.

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