Le test génétique simple pour les nouveau-nés qui peut prévenir la surdité profonde et faire économiser des millions au NHS chaque année

L’instant où le tout-petit Khobi Jerome entend les notes d’ouverture de n’importe quelle chanson de Congelé, elle est debout prête à jouer, tirant sa mère pour la rejoindre. Mais Khobi aurait été profondément sourde à vie si elle n’avait pas subi un premier test génétique au chevet du monde quelques minutes après sa naissance à Manchester.

Sa mère Mary Kho-Ogden secoue la tête avec incrédulité en regardant sa fille de 21 mois : « Je ne peux pas imaginer Khobi sans son ouïe. Elle est tellement « là-bas » et babille à tout le monde. Elle serait un bébé complètement différent de celui qu’elle est maintenant.

Le fait que Khobi puisse entendre normalement est dû au fait qu’elle a subi un simple test de prélèvement de joue immédiatement après sa naissance, qui 20 minutes plus tard a indiqué que Khobi était porteuse d’une variante génétique qui signifiait qu’elle deviendrait instantanément et profondément sourde si elle recevait l’antibiotique gentamicine.

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Ceci est systématiquement administré dans l’heure suivant la naissance aux nouveau-nés en soins intensifs. Les infirmières l’ont donc remplacé par une alternative tout aussi efficace.

L’audition de Khobi a été sauvée par Genedrive – le premier test génétique de chevet au monde à être utilisé en situation d’urgence – qui a été soumis à un essai réel au St Mary’s Hospital de Manchester, qui fait partie du Manchester University NHS Foundation Trust.

Le test a été effectué sur 751 nouveau-nés en 2020, pour voir s’il était précis et fiable lorsqu’il était utilisé en dehors d’un laboratoire, et s’il pouvait être effectué par du personnel non médical.

La réponse aux deux questions était une réponse, oui. Le test est si simple qu’il peut être effectué facilement parallèlement à d’autres procédures de dépistage et sa précision est supérieure à 95 %.

Environ 90 000 nouveau-nés au Royaume-Uni sont traités avec de la gentamicine, qui, selon les directives du National Institute for Health and Care Excellence, devrait être administrée dans la première heure.

Les chercheurs savent depuis 25 ans, grâce à des études sur des personnes atteintes de mucoviscidose, que l’antibiotique pourrait entraîner une surdité causée par une variante génétique qui touche 1 personne sur 500. Les tests ont jusqu’à présent pris des jours.

Le plan est de déployer l’essai dans d’autres hôpitaux du Grand Manchester au cours des prochains mois et éventuellement dans tout le NHS. Plus de 180 bébés par an au Royaume-Uni pourraient être sauvés de la surdité.

En plus de sauver les familles de l’angoisse émotionnelle, le succès de l’étude PALoH (Pharmacogénétique pour éviter la perte d’audition) permettra au NHS d’économiser environ 5 millions de livres sterling par an (y compris le coût du test) en implants cochléaires et autres frais hospitaliers, selon les économistes de la santé faisant partie de l’équipe.

Surdité profonde

L’ouïe a un effet profond sur le développement d’un enfant parce que le cerveau du nourrisson est câblé pour donner un sens aux sons et à la parole pour apprendre le langage. La capacité de dire comment les nourrissons construisent leur façon de penser.

Une étude de 2021 publiée par le Journal of Neurology a révélé que la perte auditive est associée à des niveaux de base inférieurs de la fonction cognitive et à une diminution des performances aux tests de mémoire au fil du temps.

Martin McLean, conseiller politique principal de la National Deaf Children’s Society, qui est lui-même profondément sourd, affirme que les enfants nés sourds peuvent toujours être heureux et réussir, mais ils ont besoin du soutien d’enseignants appropriés et d’aides technologiques dès que possible après la naissance.

Il déclare : « Nous soutenons toute recherche sur les interventions médicales visant à prévenir la surdité et à réduire l’impact de la surdité.

« Nous sommes très reconnaissants », déclare Mary, une étudiante infirmière de première année à l’hôpital Royal Preston. “On nous a dit après que le test ait été fait que Khobi avait été attrapé par lui.”

Khobi est née prématurée avec une maladie appelée gastroschisis, ce qui signifie qu’elle a dû passer les sept premières semaines de sa vie à l’hôpital St Mary.

Bill Newman, professeur de médecine génomique translationnelle à l’Université de Manchester et consultant au Manchester University NHS Foundation Trust, qui dirige l’essai, espère que cela conduira à la détection précoce de conditions plus courantes.

« La mise en œuvre réussie du test à la gentamicine sera une première dans l’intégration d’un diagnostic génétique à prise de décision rapide dans le NHS britannique. Cela ouvre la porte à de bien meilleurs résultats pour un certain nombre d’autres maladies également, maintenant que le test est disponible.

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Son essai Genedrive a été considéré comme si important qu’il a été autorisé à se poursuivre pendant la pandémie lorsque de nombreux autres essais de recherche ont été interrompus. Son équipe travaille déjà avec Genedrive plc sur un test de chevet rapide similaire pour les patients victimes d’un AVC – pour détecter un patient sur 10 dont l’ADN le rend incapable de métaboliser le clopidogrel, le médicament antiplaquettaire courant, et a donc des résultats nettement pires.

Les modèles suggèrent qu’un test similaire pourrait prévenir des milliers des 100 000 accidents vasculaires cérébraux subis par des personnes chaque année au Royaume-Uni.

Le test Genedrive® qui est testé sur les nouveau-nés coûte actuellement environ 80 £ par bébé et a été développé par la société d’équipements médicaux genedrive plc basée à Manchester, en collaboration avec l’équipe de Newman. La recherche a reçu un financement de 900 000 £ du National Institute for Health Research (NIHR) et le soutien du Charity Royal National Institute for Deaf People (RNID). Il s’appuie sur les travaux entrepris par le NIHR Manchester Biomedical Research Centre. Les pilotes précédents comprenaient le Liverpool Women’s Hospital.

C’est une épreuve qui a changé la vie de Khobi et celle de sa famille. “Khobi est effrontée et elle vient juste de commencer à parler”, dit sa mère. “Je n’aurais pas ça si elle n’avait pas fait le test.”

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