Facteur environnemental – avril 2022 : un boursier du NIEHS remporte un prix pour sa recherche en exploration de données sur les maladies héréditaires

“Il y a toujours une possibilité que les choses tournent mal, et vous devrez trouver quelque chose de totalement différent”, a déclaré Nodzenski. “Dans le cas de GADGETS, cela ne s’est pas produit.” (Photo gracieuseté de Steve McCaw / NIEHS)

Michael Nodzenski, boursier prédoctoral du NIEHS Intramural Research Training Award, a remporté le prix Larry Kupper 2021 pour son travail utilisant un algorithme pour détecter les causes génétiques des maladies à apparition précoce. Le prix récompense le meilleur article publié lié à la recherche de thèse dans le département de biostatistique de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill (UNC). Il porte le nom d’un biostatisticien et professeur distingué de l’UNC connu pour ses méthodologies statistiques pionnières.

Nodzenski poursuit son doctorat à l’UNC tout en travaillant au NIEHS Biostatistics and Computational Biology Branch (BCBB). La publication dont il est co-auteur a également été sélectionnée comme article intra-muros du mois pour le numéro de janvier d’Environmental Factor. Son article met en évidence une approche statistique appelée «Algorithme génétique pour détecter l’épistasie génétique à l’aide de triades ou de frères et sœurs», ou GADGETS.

Résoudre le problème de l’héritabilité manquante

Selon Nodzenski, seule une petite fraction de l’héritabilité de la plupart des maladies héréditaires a été expliquée par des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), qui sont le type de variation génétique le plus courant chez les personnes. Il a été émis l’hypothèse qu’une grande partie de l’héritabilité manquante pourrait être due à des interactions entre les SNP qui modifient un trait donné, un phénomène connu sous le nom d’épistasie.

GADGETS améliorera la capacité des scientifiques à détecter les interactions épistatiques en génotypant les enfants affectés et leurs parents, faisant potentiellement la lumière sur les origines de maladies héréditaires telles que la fente labiale ou la fente palatine (voir encadré).

Clare Weinberg, Ph.D. “L’article de Michael et de ses collègues est le meilleur que j’aie jamais co-écrit avec un étudiant”, a déclaré Weinberg. (Photo gracieuseté de Steve McCaw / NIEHS)

“Michael est un étudiant vraiment remarquable, en particulier en ce qui concerne sa clarté de pensée, sa créativité et ses compétences dans le développement et le débogage de logiciels efficaces”, a déclaré Clare Weinberg, Ph.D., chercheuse principale du BCBB.

Récemment, Nodzenski a pris du temps sur son congé parental et s’est occupé de sa fille de deux mois pour parler à Environmental Factors de ses recherches et de ses objectifs de carrière.

Axé sur la programmation statistique

Facteur environnemental: Que représente ce prix pour vous ?

Michel Nodzenski: C’est très flatteur d’être reconnu. Les étudiants de l’UNC font des recherches de haute qualité, et je suis heureux que le comité des prix ait vu cet article de manière si positive.

EF: La science était-elle quelque chose dont vous avez toujours su que ce serait votre vocation ?

MN: Ce n’était certainement pas quelque chose dont je savais qu’il allait arriver – il y avait beaucoup de chance en jeu. J’étais étudiant en biologie, mais je ne voulais pas être médecin et je n’aimais pas le travail de laboratoire, donc mes options étaient limitées. Mais je pouvais faire de la programmation statistique. Un employeur m’a invité à poursuivre une maîtrise tout en travaillant à temps plein. Finalement, j’ai postulé pour un doctorat. programmes.

Pas freiné par la pandémie de COVID-19

EF: Comment vous êtes-vous impliqué dans le projet de recherche GADGETS ?

MN: J’ai hérité du projet, mais on ne sait jamais exactement comment les choses vont se passer. Clare, ma conseillère, était persuadée que nous serions en mesure de le faire publier. J’étais optimiste.

EF: Ce type de projet était-il relativement facile à mener pendant la pandémie de COVID-19 ?

MN: Oui, je pourrais rester à la maison et faire le travail. Comparé aux gens qui font des études sur les souris, qui ne pouvaient littéralement pas entrer dans le laboratoire, je n’ai pas été retenu.

Exploitation des données génétiques

EF: Parlez-nous un peu de votre article.

MN: GADGETS est purement un algorithme de recherche. L’idée est d’extraire des données génétiques pour des collections de SNP qui semblent interagir, ce que l’on appelle l’épistasie. Nous savons que des propriétés épistatiques existent dans les données, et notre méthode nous aidera à sélectionner des collections de SNP en interaction susceptibles de jouer un rôle dans les maladies héréditaires.

EF: En utilisant cet algorithme, pouvez-vous réduire suffisamment les possibilités pour pouvoir transmettre les résultats à un laboratoire expérimental pour des tests supplémentaires ?

MN: Oui, c’est exactement ce à quoi la méthode est la mieux adaptée. L’objectif est de réduire le sous-ensemble de SNP à un nombre gérable où vous pourriez effectuer des tests de suivi plus intensifs. Cette méthode peut rechercher dans un ensemble de données beaucoup plus volumineux que les autres approches.

Mentorat solide

EF: Que vous a offert Clare Weinberg en tant que mentor ?

MN: Son enthousiasme pur est l’une de ses meilleures qualités en tant que scientifique. Je suis plus réservé, mais je pense que s’efforcer d’égaler son enthousiasme est définitivement une bonne chose.

EF: Quelle est la prochaine pour vous ?

MN: Mon plan est de postuler pour des postes de professeurs. Bien sûr, ceux-ci sont très compétitifs. J’aimerais poursuivre mes recherches sur l’exploration de données de grande dimension et l’apprentissage automatique, en utilisant le calcul haute performance pour identifier les risques génétiques potentiels. Mais je suis ouvert. Si un poste s’ouvrait au NIEHS, je postulerais absolument.

Citation:
Nodzenski M, Shi M, Krahn JM, Wise AS, Li Y, Li L, Umbach DM, Weinberg CR. 2021. GADGETS : un algorithme génétique pour détecter l’épistasie à l’aide de familles nucléaires. Bioinformatique; doi:10.1093/bioinformatique/btab766 [Online 12 November 2021].

(John Yewell est rédacteur contractuel pour le NIEHS Office of Communications and Public Liaison.)


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