Le génome défini comme modèle génétique humain entièrement séquencé pour la première fois

Les scientifiques ont entièrement séquencé le génome humain pour la première fois, ce qui est un objectif scientifique depuis des décennies.

Lors du séquençage, l’ADN d’un organisme est découpé, lu puis réassemblé. Le séquençage d’un génome peut être considéré comme quelque chose de similaire à l’assemblage d’un puzzle compliqué.

Un vaste effort international pour séquencer le génome humain, le projet du génome humain, a été lancé en 1990 et conclu en 2003. Le projet a pu séquencer 92 % du génome humain, dont 8 % sont toujours manquants.

Ces huit pour cent manquants étaient constitués de morceaux d’ADN avec des séquences très répétitives, comme des pièces de puzzle identiques. Il était donc difficile de les remonter correctement.

Les scientifiques ont maintenant été en mesure de le faire grâce à des années d’amélioration de la technologie de séquençage des gènes et en étudiant un ensemble rare particulier de cellules.

Habituellement, l’étude des génomes est difficile car la plupart des cellules contiennent deux génomes, l’un du père et l’autre de la mère, ce qui peut compliquer les choses.

Cependant, les scientifiques à l’origine de la récente percée ont utilisé un ensemble particulier de cellules faisant l’objet de recherches à l’Université de Pittsburgh qui, en raison d’un rare problème de développement, avaient deux copies de l’ADN du père et aucune de celle de la mère.

Erich Jarvis, un neurogénéticien de l’Université Rockefeller qui faisait partie des travaux, a déclaré dans un communiqué de presse du Howard Hughes Medical Institute que la lignée cellulaire “est ce qui a rendu cet assemblage du génome possible”.

Rajiv McCoy, professeur adjoint au Département de biologie de l’Université Johns Hopkins, a déclaré dans un communiqué de presse universitaire : “En ouvrant ces nouvelles parties du génome, nous pensons qu’il y aura une variation génétique contribuant à de nombreux traits différents et au risque de maladie.”

Dr. Eric Green, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, a déclaré dans un communiqué de presse : “La génération d’une séquence du génome humain vraiment complète représente une réalisation scientifique incroyable, fournissant la première vue complète de notre modèle d’ADN.”

Qu’est-ce qu’un génome ?

Un génome est un ensemble d’instructions pour créer un organisme, d’une plante à un humain.

Tous les êtres vivants ont un génome, et les génomes sont écrits à l’intérieur de l’ADN – environ 3,2 milliards de lettres pour un humain. Le code est déterminé par l’ordre de quatre substances chimiques appelées bases nucléotidiques : l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine, ou A, C, G et T en abrégé, qui composent l’ADN.

Ce langage de quatre lettres contient les informations nécessaires pour construire l’ensemble du corps humain. Le séquençage consiste à déterminer l’ordre exact de ces lettres dans un brin d’ADN.

L’ADN a la fameuse forme en double hélice. Les brins d’ADN forment ensemble des structures plus grandes appelées chromosomes, qui sont stockées dans le noyau des cellules.

Les sections d’ADN dans les chromosomes sont appelées gènes, et ces gènes contiennent des instructions qui indiquent aux cellules de fabriquer des protéines. Ces instructions déterminent les caractéristiques des individus, y compris la taille, la couleur des yeux et la couleur des cheveux.

Les gènes ne doivent donc pas être confondus avec les génomes. Les gènes font partie du génome et contiennent environ 20 000 gènes.

Une photo d’archive montre une illustration d’un brin d’ADN. Les scientifiques disent avoir entièrement séquencé un génome humain.
Svisio/Getty

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