Percée du modèle humain : les scientifiques publient un génome humain ” sans faille “

Ce futur est arrivé. Dans un article publié jeudi dans la revue Science, une collaboration massive de chercheurs d’organisations gouvernementales, universitaires et privées, appelée le consortium Telomere-to-Telomere, a produit le premier génome humain complet et « sans interruption ».

“Alléluia, nous avons enfin terminé un génome humain”, a déclaré Evan Eichler, généticien à l’Université de Washington et l’un des responsables du projet, lors d’une conférence de presse jeudi.

Une série d’autres articles dans Science et dans les revues Nature et Genome Research ont développé l’importance de ce jalon et ses applications potentielles.

“S’il existe un plan sur cette planète que nous devrions vouloir connaître d’un bout à l’autre, ce sont les humains”, a déclaré Eric D. Green, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, dans une interview.

L’exploit ouvre de nouveaux territoires aux chercheurs et pourrait avoir des applications pratiques dans le domaine de la médecine personnalisée. Les sections nouvellement séquencées du génome contiennent des gènes qui sont importants dans certaines maladies, ont déclaré les scientifiques.

Le génome humain complet servira de guide de référence pour les variations génétiques observées chez les êtres humains, en particulier à mesure que davantage de génomes de diverses populations à travers la planète sont entièrement séquencés et constituent la bibliothèque de plans. Cela permettra également de mieux comprendre l’arbre de la vie, car de nombreuses espèces de plantes et d’animaux ont des sections génomiques similaires aux parties difficiles à cartographier du génome humain, a déclaré Karen Miga, généticienne à l’Université de Californie à Santa Cruz et co-fondateur du consortium T2T.

De plus, ces sections nouvellement cartographiées – les 8% du génome précédemment ignorés – pourraient fournir des informations sur les mécanismes du vieillissement, a déclaré Miga.

“Il y a ces lacunes incroyablement grandes et persistantes qui existent dans notre génome depuis des décennies et elles représentent des parties vraiment importantes de notre génome”, a-t-elle déclaré. “Si nous n’avions pas ces régions, nous n’aurions pas la vie telle que nous la connaissons.”

Les scientifiques ne prétendent pas que c’est « le » génome humain. C’est “un” génome humain. Cela soulève la question évidente de savoir à qui appartient ce génome, et là l’histoire est compliquée. Ce n’est pas le génome d’une seule personne.

Les gens ont deux copies de chromosomes, un de chaque parent. Mais cette recherche a été effectuée sur une lignée cellulaire développée il y a des décennies et qui provenait d’un type rare de tumeur – appelée “taupe hydatiforme complète” – qui s’est formée à l’union d’un seul spermatozoïde et d’un ovule qui, dans une bizarrerie biologique, n’avait pas le l’ADN de la femme. Selon les National Institutes of Health, les donateurs ne sont pas connus.

“Il s’agit d’une lignée cellulaire unique qui ne représente aucune personne qui ait jamais vécu”, a déclaré Adam Phillippy, co-fondateur du consortium et chef de la section d’informatique du génome à l’Institut national de recherche sur le génome humain.

Green Venture, le responsable du NIH, a travaillé sur le projet du génome humain antérieur, le long effort du gouvernement fédéral qui, au cours de la décennie du siècle, s’est retrouvé dans une course acharnée avec un privé, Celera Genomics, dirigé par J. Craig Venter. La course s’est terminée par une sorte de trêve, les deux efforts publiant leurs séquences initiales dans les revues Science et Nature en février 2001, avec des versions plus précises à venir deux ans plus tard.

Mais le génome avait encore des lacunes. Il s’agissait de sections avec des redondances qui rendaient leur cartographie impossible. Les mêmes lettres réapparaissaient encore et encore, longuement. Les sections répétées ressemblaient à des pièces de puzzle sans aucune caractéristique – comme une section du puzzle ne montrant que le ciel bleu. Qu’est-ce qui est allé où ? Les scientifiques ont essentiellement décidé qu’ils feraient la section du ciel du puzzle plus tard.

Certaines des lacunes se trouvaient sur les télomères, les capuchons aux extrémités des chromosomes qui ont souvent été comparés aux aglets qui protègent les extrémités des lacets. Il y avait aussi des lacunes sur les centromères, les régions resserrées qui séparent deux bras du chromosome.

“Il y avait des parties du génome humain qui contenaient de l’ADN qui étaient si répétitives, si robustes et si difficiles, que toutes les méthodes disponibles à l’époque, elles s’étouffaient, elles ne pouvaient pas le faire”, a déclaré Green.

La carte améliorée a été rendue possible par de nouvelles technologies permettant de lire de très longues sections du génome. Revenons à l’analogie du puzzle : les puzzles avec des pièces plus grandes sont plus faciles à assembler.

Ces technologies ont également amélioré la précision du séquençage. Si ces outils pouvaient être réduits en coût, ont déclaré les chercheurs, cela pourrait aider les médecins à savoir exactement à qui ils ont affaire au niveau génétique, un bond en avant dans la «médecine individualisée».

Deanna Church, spécialiste du génome chez Inscripta, qui ne faisait pas partie de la nouvelle recherche, a déclaré qu’elle pensait que cette percée dans le séquençage n’était que le début d’une nouvelle ère dans l’analyse du génome.

“Nous voulons des génomes de beaucoup de personnes différentes, du monde entier”, a déclaré Church.

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