doctorat l’élève a une maladie rare. Ses propres recherches ont découvert un potentiel révolutionnaire.

Lorsque Cortney Gensemer a été diagnostiquée avec le syndrome d’Ehlers-Danlos à 19 ans, elle avait de nombreuses questions car on savait peu de choses sur la maladie rare.

Maintenant, la jeune femme de 26 ans a peut-être les réponses à ces questions – pour elle-même et pour des milliers de patients – après son doctorat. la recherche sur le sujet a conduit à une percée potentielle. Elle a récemment obtenu son doctorat de l’Université médicale de Caroline du Sud à Charleston.

“C’est un peu fou”, a-t-elle déclaré aux stations de télévision FOX. “Parfois, cela ne semble même pas réel.”

Gensemer a peut-être trouvé le gène responsable du groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif qui pourrait éventuellement conduire à un diagnostic précoce et à un meilleur traitement.

Cortney Gensemer (Crédit : Cortney Gensemer)

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Selon le NIH, les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif causés par des anomalies dans la structure, la production et/ou le traitement du collagène, la protéine responsable de la santé des articulations et de l’élasticité ou de l’étirement de la peau.

Les scientifiques disent que le SED est causé par des mutations dans plusieurs gènes, mais la cause génétique sous-jacente reste largement inconnue.

Il existe 13 sous-types d’EDS généralement caractérisés par une hypermobilité articulaire, une peau hyper-extensible et une fragilité des tissus.

Les symptômes varient considérablement et peuvent inclure une gamme accrue de mouvements articulaires, une peau étirée et une peau fragile qui se brise ou se meurtrit facilement.

Les données actuelles suggèrent que la prévalence de l’EDS est d’environ 1 personne sur 2 500 à 1 personne sur 5 000, selon la société Ehlers-Danlos.

Le traitement peut inclure la thérapie physique, la gestion de la douleur et la chirurgie.

Les perspectives à long terme pour les patients SED varient en fonction du sous-type. Dans les cas les plus graves, le pronostic peut inclure une durée de vie raccourcie.

IMG_2754-2.jpg

Cortney Gensemer (Crédit : Cortney Gensemer) ( )

Vivre avec les syndromes d’Ehlers-Danlos : “J’ai vraiment beaucoup lutté contre la douleur”

Gensemer a fait du sport en grandissant, mais s’est retrouvée sujette aux blessures et souffrant de douleurs chroniques, sans en connaître la raison.

“J’avais besoin d’utiliser des béquilles et un déambulateur et de subir des interventions chirurgicales”, a-t-elle expliqué. “Au début, je pensais que j’étais un athlète vraiment dur… je travaillais beaucoup trop dur.”

Elle a ensuite été diagnostiquée avec une hypermobilité résultant de l’EDS, qui provoque des douleurs articulaires.

Gensemer a déclaré qu’elle n’avait jamais entendu parler de la maladie, mais qu’elle avait ensuite appris que nombre de ses proches souffraient également d’EDS.

“Le fait que je sois diagnostiquée a également beaucoup aidé ma famille à prendre soin de moi”, a-t-elle ajouté.

Gensemer a déclaré qu’elle luttait contre beaucoup de douleur et qu’elle devait trouver des moyens de la gérer. Elle devait parfois s’allonger sur un coussin chauffant entre les cours universitaires, utiliser un sac de glace ou prendre des médicaments pour engourdir la douleur. Elle a également subi plusieurs chirurgies majeures, notamment une fusion vertébrale, des chirurgies de la hanche et des neurochirurgies.

Gensemer a déclaré qu’elle suivait actuellement une thérapie physique pour traiter sa douleur. Elle a également appris ses limites, comme s’assurer qu’elle se repose suffisamment si elle sait qu’elle va être dans un laboratoire pendant une longue période.

IMG_0367.jpg

Cortney Gensemer (Crédit : Cortney Gensemer)

Percée potentielle pour les syndromes d’Ehlers-Danlos

Les scientifiques ont découvert des marqueurs génétiques pour la plupart des sous-types d’EDS, à l’exception de l’hypermobilité, le sous-type affectant Gensemer. Ce n’est pas quelque chose que les scientifiques peuvent détecter par des tests génétiques ou sanguins.

Cependant, cela pourrait changer maintenant que Gensemer pense avoir découvert le gène responsable du sous-type.

Gensemer a déclaré que la découverte est survenue après qu’elle a sauté sur l’occasion d’étudier sa maladie quatre ans plus tôt.

“Notre travail était vraiment axé sur la compréhension de cette cause génétique et sur la recherche d’un moyen de diagnostiquer plus facilement les patients”, a-t-elle déclaré, ajoutant que cela permettrait également aux chercheurs de développer un traitement.

Pour l’instant, Gesnemer ne décrit le gène que comme un “gène candidat fort” pour la maladie, mais a déclaré que plus d’informations et de détails seront disponibles une fois que ses recherches seront publiées et rendues publiques.

Bien qu’il n’y ait pas de remède pour l’EDS, Gensemer a déclaré que le fait de connaître le gène pourrait conduire à un diagnostic précoce. Elle a dit que c’est bénéfique parce que les gens peuvent apporter des changements à leur mode de vie plus tôt dans leur vie, comme éviter les sports et autres activités physiques qui comportent un grand risque de blessure.

Gensemer a déclaré qu’un diagnostic précoce pourrait également aider les médecins à guérir certaines procédures médicales, telles que les chirurgies, afin de prévenir d’autres blessures chez le patient.

Gensemer a déclaré que bien qu’elle ait son doctorat, ses recherches se poursuivront car elle espère mener des études à grande échelle pour comprendre l’EDS, le gène responsable de l’hypermobilité et du traitement. Elle a lancé un registre au MUSC.

“Ce n’est certainement qu’un premier départ”, a-t-elle ajouté. “Il y a beaucoup de choses à comprendre, et nous sommes très impatients de voir où cela nous mènera.”

Cette histoire a été rapportée de Los Angeles.

.

Leave a Comment