Est-il temps de tester les embryons pour des maladies courantes ?

Une entreprise de la Silicon Valley a conçu une technique pour déchiffrer le code génétique d’un minuscule embryon et calculer son risque futur de cancer, de diabète et de 10 autres maladies courantes – présageant un jour où les parents pourraient sélectionner des enfants avec une plus grande chance de vivre une vie plus saine.

“Certains parents sont vraiment inquiets au sujet d’une maladie spécifique dans leur famille”, a déclaré le généticien médical pédiatrique Dr. Akash Kumar, co-fondateur de MyOme, une société de séquençage du génome basée à Menlo Park. “Notre espoir est qu’en fournissant des informations pertinentes sur les maladies qui les intéressent, ils peuvent se sentir plus autonomes.”

Pour l’instant, cette avancée puissante et potentiellement vitale est encore en phase de recherche et ne s’applique qu’aux embryons conçus par fécondation in vitro (FIV), et non à ceux conçus naturellement. Mais s’il devient disponible dans le commerce, il pourrait alléger le fardeau des familles et des systèmes de santé, en réduisant le nombre de personnes nées à risque de ces maladies. L’équipe de Kumar a rapporté ses découvertes dans le numéro du 21 mars de la revue Nature Medicine.

Pourtant, préviennent les bioéthiciens et les experts en fertilité, il n’y a pas encore une compréhension complète des avantages potentiels – ou des dangers de la technique.

Bien que de tels tests semblent séduisants, ils soulèvent une question éthique troublante : Quand est-il juste pour les futurs parents de faire un « contrôle de qualité » ?

“Je ne le ferais pas, ou je ne recommanderais pas aux autres de le faire”, sans une précision prouvée et un conseil génétique minutieux, a déclaré Hank Greely, directeur du Center for Law and the Biosciences de la Stanford Law School et auteur du livre “The End of Sex and the Future of Human Reproduction », qui explore les défis éthiques et juridiques posés par les nouvelles technologies de reproduction.

“Est-il logique de rechercher des risques relativement faibles dans des conditions qui pourraient bien se produire longtemps dans le futur – voire pas du tout – et de les utiliser comme base pour sélectionner des embryons?” Il a demandé.

Les tests génétiques d’embryons ne sont généralement proposés qu’aux familles à risque de maladies monogéniques mortelles et incurables telles que la maladie de Huntington ou la maladie de Tay-Sachs. Cela épargne aux parents le chagrin de concevoir un enfant qui tombera inévitablement malade.

Ce qui est nouveau – et controversé – est la capacité de la technique à évaluer le risque d’un embryon pour des maladies héréditaires beaucoup plus courantes, génétiquement complexes et traitables, telles que le cancer du sein et de la prostate. Cette prédiction du risque génétique est testée chez l’adulte mais, jusqu’à présent, n’a pas été appliquée aux embryons.

La technique utilisée dans l’étude, appelée test génétique préimplantatoire, ou PGT, ne peut être effectuée que sur des embryons créés par FIV, où les ovules et le sperme se rencontrent dans une boîte de Pétri. C’est une procédure émotionnellement et financièrement épuisante – mais aussi courante, représentant au moins 5% de toutes les naissances dans des régions métropolitaines telles que San Francisco.

Les embryons FIV sont déjà jugés sur leur condition physique générale, comme le nombre et la qualité de leurs cellules. Seuls les meilleurs embryons sont implantés ; les embryons inférieurs sont stockés ou jetés.

L’équipe de recherche – une collaboration de médecins, d’experts en bioinformatique, d’ingénieurs en informatique et d’autres personnes avec MyOme, la société de tests ADN de San Carlos Natera et la clinique de fertilité Spring Fertility de la région de la baie – étend maintenant ses efforts en inscrivant 20 couples dans la baie. Zone qui utilise la FIV.

La pratique serait légale aux États-Unis car de telles procédures sont auto-réglementées par les cliniciens qui les fournissent.

Les chercheurs conviennent que l’utilité clinique de son approche reste à prouver. L’exercice était strictement expérimental, a déclaré Kumar, formé à Stanford.

En appliquant de puissants outils de calcul à l’ADN parental et embryonnaire, l’équipe a reconstruit les génomes complets de 110 embryons âgés de cinq jours issus de 10 couples ayant subi une fécondation in vitro. Comparé au génome du bébé résultant, il était précis à 98%. La méthode est beaucoup plus précise que l’approche actuelle de séquençage génétique à partir de l’embryon uniquement, ont-ils déclaré.

SAN CARLOS, CA – 29 mars : la génétique d’une personne lue par un séquenceur d’ADN pour une démonstration est photographiée à l’intérieur du laboratoire de MyOme le 29 mars 2022, à San Carlos, en Californie. Chaque case verte représente un brin d’ADN. (Dai Sugano/Bay Area News Group)

Ensuite, ils ont scruté le génome pour prédire la sensibilité de l’embryon aux maladies courantes susceptibles de se développer des décennies plus tard : cancer du sein, cancer colorectal, cancer du pancréas, cancer de la prostate, fibrillation auriculaire, maladie coronarienne, maladie de Crohn, colite ulcéreuse, lupus, vitiligo et type Diabète de type 1 et 2.

Chaque embryon s’est vu attribuer un «score de risque», basé sur un pourcentage calculé selon lequel il développerait une maladie spécifique. Cela est possible parce que les scientifiques disposent de grands ensembles de données sur les scores génétiques des adultes atteints de ces maladies.

Dans un exemple, certains embryons de l’étude présentaient un risque de fibrillation auriculaire deux fois plus élevé que d’autres.

Dans un autre exemple, 13 des 20 embryons d’un couple ayant des antécédents familiaux de cancer du sein se sont avérés porteurs de la mutation pathogène BRCA1, ce qui peut augmenter considérablement le risque de cancer du sein et de cancer de l’ovaire.

De tels tests exigent une discussion sociétale plus large avant de dépasser le cadre de la recherche, ont déclaré les bioéthiciens.

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