Les tests génétiques à large panel se sont révélés efficaces pour diagnostiquer les patients atteints de maladie rénale

05 avril 2022

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Bleyer rapporte avoir reçu des honoraires de conférencier de Natera Inc. et siéger à des conseils consultatifs pour Horizon Therapeutics.


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Selon les données publiées dans le Journal américain de néphrologie.

Récemment, Natera Inc. ont développé un test à large panel basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour l’identification des causes monogéniques de l’insuffisance rénale chronique. Ce panel englobe les gènes associés à des troubles couvrant plusieurs types de maladies rénales, y compris les troubles kystiques, tubulo-interstitiels, glomérulaires, tubulaires et structurels », Anthony J.Bleyer, MARYLAND, de la Wake Forest School of Medicine de Winston Salem, en Caroline du Sud, et ses collègues ont écrit. Ils ont ajouté: «Le panel, qui comprenait 382 gènes, a été conçu pour capturer à la fois les maladies rénales génétiques bien établies et rares, ainsi que les syndromes multi-organes qui peuvent être manqués par des tests ciblés. Le panel est disponible pour les cliniciens aux États-Unis d’Amérique, et la commande de ce test est clinique à la discrétion du néphrologue et du patient.

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Source : Adobe Stock

Dans une analyse rétrospective, les chercheurs ont examiné et présenté les résultats génétiques de 1 007 tests effectués avec le large panel basé sur le NGS entre mai et septembre 2020. Le panel comprenait des gènes associés aux néphropathies diabétiques, aux troubles rénaux complémentaires, aux anomalies congénitales du rein et voies urinaires en plus d’autres troubles.

En utilisant les directives de l’American College of Medical Genetics and Genomics pour l’interprétation des variantes de séquence, les chercheurs ont défini les variantes comme pathogènes (P), probablement pathogènes (LP), variantes de signification incertaine (VUS) et probablement bénignes et bénignes. Les chercheurs ont considéré qu’un variant P/LP monoallélique dans un gène autosomique dominant ou lié à l’X et un variant biallélique P/LP dans des gènes autosomiques récessifs étaient des résultats positifs.

Parmi les 1 007 cas, 212 ont montré des résultats positifs. De plus, les chercheurs ont identifié 220 résultats positifs sur 48 gènes, le plus souvent dans le PKD1 (34,1 %), COL4A5 (10,9 %), PKD2 (10 %), COL4A4 (6,4 %), COL4A3 (5,9 %) et TTR (4,1 %) gènes.

“L’utilisation d’un large panel pour le diagnostic génétique des maladies rénales présente de multiples avantages pour les cliniciens, minimisant la nécessité d’identifier le bon panel génétique ou de hiérarchiser les panels pour les personnes présentant un chevauchement des symptômes. L’utilisation d’un seul test pour un large éventail de patients permet aux médecins de se familiariser avec un processus unique de commande, de vérification d’assurance, de rapport sur les coûts et les résultats, qui ont déjà été identifiés comme des obstacles à l’utilisation des tests génétiques chez les néphrologues », Bleyer et ses collègues a écrit. Ils ont ajouté: “Ces résultats indiquent qu’un large panel de gènes de maladies rénales est très efficace pour identifier les variantes monogéniques sous-jacentes aux maladies rénales héréditaires et a une utilité pour les diagnostics génétiques dans le cadre de la néphrologie.”

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